v1.0 UNTERTITEL: Hessischer RundfunkUNTERTITEL: Hessischer Rundfunk* Titelmusik *Wussten Sie, dass etwa vierMillionen Menschen in Deutschlandtäglich unter Schmerzen leiden.Sie haben keine Ahnung,was ihnen fehlt.Sie laufen von Arzt zu Arzt,aber niemand kann ihnen helfen.Es gibt etwa acht Tausendseltene und unerkannte Krankheiten.30 Prozent der Erkranktenwarten mehr als fünf Jahreauf eine Diagnose.40 Prozent aller Diagnosensind falsch.80 Prozent der seltenen Erkrankungenhaben genetische Ursachen.Wir gehen der Frage nach,ob Sie es schon mal erlebt haben,dass Sieirgendwelche Beschwerden hatten.Aber niemand wusste so genau warum.Man hat sich damit lange von Arztzu Arzt geschleppt. Kennen Sie das?Ja, schon.- Was hatten Sie?Keine Ahnung.Waren irgendwelche Darmprobleme.Aber ich weiß nicht, woran es lag.Hat es sich von selber erledigt?- Ja, das Problem hat sich gegeben.Es wurde nie 'ne Diagnose gestellt?- Nö.Ein blödes Gefühl, oder?- Ja, ist unangenehm.Haben Sie schon mal erlebt,dass Sie etwas hattenund niemand wusste, was es ist?Ja, ich bin gerade dabeimit meinem Fuß.Was haben Sie?Es ist dick.Es tut weh Tag und Nacht.Schon zig Ärzte haben michuntersucht.Geröngt, MRT.- Und niemand weiß, was es ist.Haben Sie es schon erlebt,dass Sie etwas hattenund die Ärzte nicht wussten,woran das liegt?Ja, tatsächlich.Ich hab 'nen chronischen B12-Mangel.Dann hat man mehrfach untersucht,woran das liegen könnte.Da gibts verschiedene Sachen:der Intrinsic-Faktorund Darmspiegelung.Und äh ...Das war aber alles in Ordnung.Es ist so, dass es bei mir so ist.Was machen Sie jetzt dagegen?Ich kriegs gespritztin unregelmäßigen Abständen.Ich komm damit ganz gut klar.Aber man weiß nicht, wo es herkommt.Seit wann suchen Sie danach schon?- Bestimmt schon fast zehn Jahre.Wow, Wahnsinn! Alles Gute.- Danke schön.Er will Menschen helfen, die untereiner rätselhaften Krankheit leidenim renommierten Zentrum fürunerkannte und seltene Erkrankungen,kurz ZusE in Marburg.Prof. Jürgen Schäfer, den man auchden "deutschen Dr. House" nennt.Bei ihm und seinem Teamsind wir heute zu Gast.Er ist unser heutiger Gesundmacher.Ich grüße Sie, Prof. Schäfer.Schön, dass wir hier sein dürfen.- Schön, dass Sie gekommen sind.Oft werden Patientenals krank im Kopf abgestempelt.Was viele nicht wissen:Auch psychische Erkrankungenkönnen handfeste Ursachen haben.Man kann sie uns nicht ansehen.Und doch sind sie da.Es kreucht und fleuchtvoller fremder Lebewesenim menschlichen Organismus.Wir haben mehr Erregerin uns und um uns und auf uns,als wir eigene Zellen haben,also etwa zehnmal mehr Erreger.Jeder Zweite trägt zum BeispielToxoplasma gondii im Körper.Doch auch Chlamydienund Herpes-Viren, Bandwürmerund noch viel mehr Schmarotzersind im Menschen unterwegs.Die Erreger brauchen den Organismusals Wirt oder Zwischenwirt,um zu überlebenoder sich weiter fortzupflanzen.Manche dieser raffinierten Wesensind nicht nur gefährlich.Sie sind auchfür Erkrankungen zuständig,deren Ursache nicht immer klar ist.Sie können schwere Immunkrankheitenan der Schilddrüseoder im Darm auslösen.Sie sind sogar für psychischeBeschwerden verantwortlich.Für die schweren psychischenErkrankungen,also schwere Depressionen,die nicht einfach durchProbleme im Leben zu erklären sind.Sondern als eine biologischeErkrankung zu verstehen sind.Oder für diese Psychosen, alsoSchizophrenie,bipolare Erkrankungen.Der Neurologe Karl Bechterhat seine wissenschaftliche Laufbahndamit verbracht,die Winzlinge zu erforschen.Mindestens 13 Erregerstehen im Verdacht,psychische Störungenoder Immunkrankheiten auszulösen.Eine großangelegte Studieaus Skandinaviengibt Bechters Thesen recht.Dafür wurdenmehr als 3,5 Millionen Menschenüber viele Jahre durchleuchtet.Ergebnis:Schwere Infektionen undschwere Autoimmunkrankheiten,wegen deren man in die Klinik kommt,erhöhen auch im zeitlichenZusammenhang die Wahrscheinlichkeit,an schweren psychischen Erkrankungenverschiedener Art zu erkranken.Doch viele Mediziner und Psychiatersehen das kritisch.Sie machen nicht Mikroorganismenverantwortlich für dieseErkrankungen, sondern etwa Stress.Oft heißt dann die hilfloseDiagnose: "wahre Ursache unbekannt".Besser helfen kann - wirhaben auch Einzelfälle gefunden -wenn man die Ursacheidentifizieren kann.Wenn zum Beispiel Streptokokkendie Ursache für 'nechronische Autoimmunreaktion sind. Die führt über Jahre dazu, dass'ne schwere Depression entsteht.Dann kanns hilfreich sein, wenn man  den Erreger effektiv eliminiert. Die Erreger sind laut Bechterin der Lage,jahrelang im Körper zu verharren.Ist die Immunabwehr geschwächt,können sie Mikroentzündungenim Körperund damit Immunerkrankungenverursachen.Auch im Gehirn könnendiese Entzündungen entstehen.Das kann psychiatrische Symptomewie Depressionenoder Schizophrenie auslösen.Der Psychiater LudgerTebartz van Elst hat Bechters Thesenzunächst auch abgelehnt.Doch manchen Patientenmit Schizophrenie und Depressionenkonnte er mit herkömmlichen Methodennicht helfen.Dann wagte er den Versuch, möglicheEntzündungen mit Kortison zu hemmen.Wir haben einige Fälleauch publiziert,die nicht nur Schizophrenie haben,sondern auch 'ne Depression haben.Die werden plötzlichunter Kortisontherapie gesund,wenn mans plakativ formuliert.Das sind natürlichwiederum Erfahrungen,die für uns in der Klinikaufregend sind.Zum Beispiel konnte ereiner Patientinmit Kortisoninnerhalb einer Woche helfen.Sie litt zuvor sieben Jahre langunter Wahn und Halluzinationen.Das ist momentan für die Psychiatrie  ein unglaublich spannendes Feld. Weil sich mit dieser Erkenntnistherapeutischneue Horizonte eröffnen.Für seine Patientenist es oftmals befreiend,klinische Ursachenfür ihre Erkrankung zu finden.Entzündungendurch Mikroorganismen etwawerden weniger belastend bewertetals soziale Ursachen.Habe ich irgendwelche Konflikte,die ich nicht richtig sehe?Ist bei mir in der Kindheitwas schief gelaufen? Das sind typische Fragen,die dann immer hochkommen.Oder aber ist es so was wie'ne Grippe oder 'ne Immunreaktion?Das spielt für das Selbstkonzeptder Betroffenen 'ne große Rolle,das richtig einordnen zu können,wo die Symptome herkommen.Die Frage, inwieweit Erregerdie psychischen Leiden auslösen,ist noch nicht abschließend geklärt.Dafür ist noch mehr Forschung nötig.Und doch steht schon fest:Jetzt haben wir zumindestfür 'ne Untergruppe von Patienten,wie groß können wir noch nicht genausagen, neue Therapiemöglichkeiten.Schizophrenie oder Depressionen,aber auch Rheumaoder entzündliche Darmerkrankungen:Menschen leidenan zahlreichen Krankheiten,deren Auslöser unbekannt sind.Es sieht so aus,dass unsere Untermietermanchmal die Ursache sein könnten.Jetzt bin ich im ZusE,im Zentrum für unerkannte undseltene Erkrankungen in Marburg.Das gibt es seit fünf Jahren. Sie sind mitten drin in der Zertifizierung.  Deshalb sind Sie, Prof. Schäfer, für uns ein hessischer Gesundmacher.Also ein Arzt,der von Patientenverbänden,von nationalen Institutionenausgezeichnet wurde.Der Andrang an Sie ist riesig.Kann man so sagen. Also hiersehen Sie Tausende von Anfragen.Die lagern bei uns im Archivraum.Wie viel sind das?Es sind mehrere Tausend,die auf 'ne Antwort warten. Alles verzweifelte Patienten, die mit ihren Ärzten, wo sie bislang ...Hallo, guten Tag.- Hallo.Wie bearbeiten Sie die alle?Die Nummern gehen etwa bis 7000.Haben Sie ein Aufnahmestopp?Oder wie gehen Sie vor?Wir haben kein Aufnahmestopp.Wir bitten dringend darum,dass die Zuweiser entweder Klinken,Krankenhäuser,andere Universitätsklinikenoder halt Ärzte,Hausärzte, Fachärzte sind.So dass wir da 'nen Mechanismusvorgeschaltet haben,der uns ein bisschenvorab informiert,was das genaue Problem ist.Sie kriegen Zuschriftenaus ganz Deutschland.Wenn nicht aus der ganzen Welt.Das ist richtig, aus demdeutschsprachigen Ausland,aber auch bis USA, Polen, Russland.Schreiben Ihnen die Patientenoder schreiben Ihnen die Ärzte?Sowohl als auch.Aber wir bitten darum, dassvor allem Ärzte uns anschreiben.Wir müssen genau wissen,um was es sich dreht.Ob schon was gemacht wurde.Was die Verdachtsdiagnosen sind.Wo haben die Kollegen Problememit der Diagnostik.Wo haben sie sich festgebissen, wosie unsere Hilfe wirklich brauchen.Hier ist ein Schild: "Bitte dieseFälle als nächstes bearbeiten"Warum?Das sind Patienten von anderenUniversitätskliniken oder,die von Ärzten uns ans Herz gelegtwurden, die sehr dringlich sind.Weil es den Patientenzum Teil so schlecht geht.Wir gehen mal zum Herrn Melms.Leander Melms ist Medizinstudent.Nicht irgendeiner,sondern er versucht,diese Aktenbergeein bisschen zu bändigen.Also ein besonderer Medizinstudent.Ein ganz besonderer:Er ist Doktorand bei uns.Wir sind froh, dass wir ihn haben.Er ist der Bill Gates aus Marburg.Naja gut, ganz so reich nicht,aber genauso intelligent.Er ist von jung auf IT-affin.Er programmiert tolle,wundersame Programme.Wir haben ihm'ne Doktorarbeit anvertraut,die uns irgendwannhoffentlich hilft,diese Aktenberge etwas schneller,effektiver abzuarbeiten.Herr Melms, was genau machen Sie da?Da sehe ich rote und grüneMarkierungen. Was bedeutet das?Ich hab ein Programm geschrieben,womit man eingescannte Arztbriefeautomatisch auswerten kann.Sie scannen alles ein. Dannmarkieren Sie die wichtigen Wörter.Also "Herzinsuffizienz" ...Dann addiert sich das sozusagen.Manchmal ist so ein scheinbarkomplizierter Falldann für Sieauch mal schnell gelöst.Das Problem ist,die dicken Aktenberge zu sichten.Dass man das Wichtigste rauskriegt.Mit der Hilfe von Herrn Melms'Programm können wir dannSymptome wie Herzschwächeoder Fieber oder Gewichtsabnahmeaus diesen Aktenbergenrausdestillieren.Wenn wir wissen: ein unklaresFieber, Herzschwäche, Hörverlustund Sehverschlechterungbei Zustand nach Hüft-OP,dann ist das für uns ganz klar'ne Kobalt-Vergiftung.Das wäre dann für unsrelativ rasch geklärt.Da hoffen wir auf'ne enorme Unterstützungdurch diese Art von Programm.Das ist schonein wahnsinniger Druck,diese Fälle im Hintergrund zu haben.Es sind ja Menschenleben,um die es geht.Es ist für unseine der größten Belastungen,diese Hoffnung, die auf uns liegt.Da müssen wir aber auch sagen,das istein gesundheitspolitisches Problem.Auch wenn wir in Hessenin der glücklichen Situation sind,von unserem Ministeriumenorm unterstützt zu werden.Was ist Ihr Geheimnis?Sind Sie ein besserer Arzt?Oder warum wollen die alle zu Ihnen?Nee, wir sind sicher ganz bestimmtnicht besser als andere Ärzte.Unser Privileg hier in Marburg ist,wir haben ein tollesForschungslabor.Wir haben 'ne tolleIT-Unterstützung.Wir haben engagierte Mitarbeiter,die sich reinbeißen.Die Kollegen empfinden es schonzum Teil ehrenrührig,wenn sie nicht 'ne Lösung finden.Die haben wirklichso 'n detektivisches Gespür.Lesen Sie denn gerne Krimis?- Nee, aber ich guck gern "Tatort".Das ist gut.Da sind Sie bei uns genau richtig.Das klingt manchmal wirklichnach 'ner Art Detektivarbeit.Und die Fälle klingen genau so,wie etwa der von Helen Müller.Die junge Mutter hat seitüber zehn Jahren Bauchschmerzen.Udo Kilimann und Jule Sommer vom WDRvon der Sendung "Menschen hautnah"haben sieüber ein Jahr lang begleitet.Es ist ein ganz besonderer Tagfür Hellen Müller.Zwei Jahre hat sie auf diesen Terminim Zentrum fürunerkannte und seltene Erkrankungenam Uniklinikum Marburgwarten müssen.Die 33-Jährige hofft, hierendlich eine Diagnose zu bekommen.Sie leidet an Kopfschmerzen,Müdigkeit und an Bauchschmerzen.Das sind Schübe,Schmerzschübe, Krämpfe.Ich bin dannkomplett außer Gefecht gesetzt.Ich kann nichts essen.Ich kann nichts trinken.Ich will nur im Bett liegenund meine Ruhe.Niemanden sehen und niemanden hören.Ich kann gar nicht sagen,wann es kommt.Das ist das Heimtückische daran,dass ich michnicht vorbereiten kann.Ich kann im Kino, im Theater sitzen.Auf einmal gehts mir ganz schlecht.Dann will ich nur noch nach Hause.Hellen hat eine 14-jährige Odysseedurch Arztpraxen und Klinikenhinter sich.Zahllose Allergietestswurden gemacht,Unverträglichkeiten überprüft -ohne Erfolg.Niemand findeteine Ursache für die Beschwerden.Mittlerweile hat sie auchdamit zu kämpfen,überhaupt ernst genommen zu werden.Mein alter Hausarzt hat probiert,auch mit Akupunktur zu helfen.Dann ist er in Rente gegangen.Mein neuer Arzt konnte mit mirgar nicht mehr umgehen,weil ich da so oft auf der Mattestand und sagte:"Bitte helft mir jetzt!"Und zum Schluss hat er mirPsychopharmaka verschrieben.Die habe ich aber nicht genommen,weil ich mir sicher bin,dass das nicht psychisch ist.Das Schicksal von Hellen Müllerteilen schätzungsweise vierMillionen Menschen in Deutschland.Sie sind krank,aber niemand weiß warum.Ein ganz normalesUntersuchungszimmer.Klein, aber fein.Hier fängt die Suche annach Hellen Müllers Diagnose.Man könnte auch sagen: die berühmteSuche nach der Nadel im Heuhaufen.Oder auch nach dem einen Legosteinzwischen ganz vielen.Ich muss erst selber gucken, wo erist, den wir uns ausgeguckt haben.Da ist er.Diesen einen Steinmüssen Sie jetzt findenzwischen diesenallen möglichen Krankheiten.Dafür stehen die Steine jetzt.Wie gehen Sie da vor?Von den Beschwerden der Patientinwissen wir,das sind Bauchschmerzen,Kopfschmerzen.Dann kann man das wegsortieren.Was jetzt Fieberattackenoder Ganzkörperschmerzen sind.Dann können wir das rausnehmen, wodie Kollegen schon abgeklärt haben:Magenspiegelung, Dickdarmspiegelungist alles schon gemacht.Da können wir eine ganze Reihean Erkrankungen wegnehmen,die garantiertnicht in Frage kommen.Dann bleibenein paar seltenere übrig.Bleiben immer nochziemlich viel übrig.Das ist unser Schicksal.Aber auch da haben wirMethoden und Labortechniken,um das rauszufusseln,so dass wir am Ende dann dochnäher drankommen an die Lösungvon dem Problem.Sie sagen, vor Labor und allenUntersuchungen steht das Gespräch.Das ist was ganz Wichtiges für Sie.Sie haben hier ein lustiges Bildmit 'ner gelben Scheibe.Was hat dasmit Ihrem Gespräch zu tun?Im Moment ist es 'ne gelbe Scheibe.Wenn man sich dasein wenig anders anguckt,den Hintergrund ändert,dann ist es plötzlich 'ne Sonne.Wenn wir's noch mal ändern würden, wärs vielleicht ein rollender Ball.Am Ende ist es aber möglicherweiseauch die Sonne an 'nem Berghang.Geändert hat sichan der Scheibe nichts,nur der Hintergrund und das Umfeld.Deshalb ist es für unsmanchmal wichtig,um die Ecke zu denken und diePerspektive zu wechseln.Dass wir an Dinge denken,an die man erst im zweiten oderdritten Anlauf denken würde.Jetzt haben Ihre Kollegenviele Vorarbeiten gemacht.Die meisten Patienten kommen mit soeiner Akte mit Vorbefunden zu Ihnen.Welche Untersuchungenmachen Sie auf jeden Fall noch mal?Natürlich die körperlichenUntersuchungen:Herz und Lunge abhörenund all diese Dinge.Dann apparativ: EKG, UKG, Labor.Das sind solche Basics.Die machen wir immer mit.Weil man da auch leichtmal was übersehen kann.Und so einen Ultraschallmachen Sie jetzt bei mirstellvertretend für Hellen Müllerauch einfach mal.Können wir gerne machen.- Super. Ich gehe schon mal rüber.Ich bin bereit.Dann würde ich gernekurz das Herz mir anhören.Dann gucken wir im Ultraschall nach.Okay, einmal hinlegen, ja?- Einmal hinlegen, bitte.Ist alles gut.- Bin ich synchron?Hört sich prima an.Dann gucken wir,wie es im Ultraschall aussieht.Wenn Sie sichauf die linke Seite drehen könnten.Den linken Arm untern Kopf. Super.Da sieht man sehr schön das Herz.Es schlägt kräftig und gleichmäßig.Die Klappen sind zart.Von der Größe ist es normal.Es sieht wunderbar aus.Könnte nicht besser sein.Das heißt,hier haben wir nix gefunden.Deshalb gehen wir zur nächstenStation. Was kommt als nächstes?Wir würden das EKG machen, wenn espasst. Dann sehen wir weiter.Gut.Als Sie den Herzultraschallbei Hellen Müller gemacht haben,ist da irgendwas rausgekommen?Nee, da haben wir nix gefunden.Das war Gott sei Dank alles bestens.Martina, mach malein ganz normales EKG.UKG habe ich gerade gemacht.Das war bestens.Mit welchem Verdacht machen Siejetzt so ein EKG noch mal?Für uns ist es wichtig,Rhythmusstörungen,Herzrhythmusstörungen,ob eine Veränderung an derElektronik des Herzens ist.Das gehört eigentlichzur Basisuntersuchung mit dazu.Wie war das damalsbei Hellen Müller?Ist da irgendwas rausgekommen?- War alles bestens.Man nennt Sie ja lustigerweiseden deutschen Dr. House.Aber so brummigwie Ihr amerikanischer Serienkollegesind Sie gar nicht.Und fachlich auch nicht so gut,muss ich dazu sagen.Woher kommt der Spitzname?Das ist von einer studentischenVorlesungsreihe,die wir hier in Marburg machen.Zum Thema "Dr. House oder hätten wirden Patienten auch geheilt?"Nachdem wir diese Seminarreihegemacht haben,kams recht schnellzu diesem Spitznamen.Also es ist ein bisschenIhre unorthodoxe Vorgehensweise.Es ist haltdieser Vorlesungsreihe geschuldet.* Piepton *So, es hat gepiepst.Oh, da läuft schon was.Können wir uns gleich mal angucken.Das sieht eigentlich sehr schön aus.Eigentlich.- Ja, eigentlich ist eigentlich.Gut, dann bin ich beruhigt.Und bei Hellen Müller haben Siedamals auch nichts gefunden.Am EKG nix.- Nee, genau.Hellen Müller ist noch meilenweitvon einer Diagnose entfernt.Aber auch wenn irgendwannein Befund bei ihr gefunden wird,bedeutet das nicht, dass es einewirksame Therapie für sie gibt.An der Uniklinik Frankfurt werdenBehandlungsdaten von Menschenmit seltenen Krankheiten gesammelt.Dieser "Atlas der seltenenErkrankungen" soll BetroffenenMut machen, dasses irgendwann Hilfe für sie gibt.Irgendetwas stimmt nicht mit mir.Mit diesem Gedanken ist Kira Sünneraus Rüsselsheim aufgewachsen.Heute weiß sie,dass sie Neurofibromatose hat.In Deutschland sindnur 40.000 Menschen davon betroffen.Eine neurologische Erbkrankheit,bei der sichauch Tumore bilden können.Bis Ärzte das Rätsel lösten,dauerte es Jahre.Ich hab schlecht gesprochen,bin spät gelaufen,hatte motorische Probleme.Meinen Eltern gab es zu denken,dass irgendwas nicht stimmt.Der Kinderarzt meinte,das wächst sich aus.Machen Sie mal Logotherapie.Machen Sie Ergotherapie.Machen Sie mal Hippotherapie.Das kommt schon alles.Erst als ich acht war, hat manin Mainz die Diagnose gestellt.Das Leben wird zum medizinischenRätsel. Das ist kein Einzelfall.Wenn Menschen an einerseltenen Erkrankung leiden,dauert es im Schnitt sieben Jahrebis zur Diagnose, sagen Studien.Das Problem: Diese Leidensind nicht nur selten.Es gibt 7000 bis 8000verschiedene Krankheiten,die als selten eingestuft werden.Doch selbst wenn die Diagnose steht,ist oft ist unklar,welcher Arzt die unbekannteKrankheit behandeln kann.Die Uniklinik arbeitet deshalb aneinem Atlas seltener Erkrankungen.Der ist im Internet zu finden.Hier können sich Patienten und Ärzteüber Experten und Selbsthilfegruppeninformieren.Viel Arbeit, ihn zusammenzustellen.Es gibt ganz, ganzseltene Erkrankungen,wo einer von einer Million in derBevölkerung diese Erkrankung hat.Hier gibt es auchsehr wenige Experten.Seit vier Jahren arbeitet das Teaman der Datenbank.Sie ist Teileines nationalen Aktionsplans,um die Lage von Menschenmit seltenen Leiden zu verbessern.Doch das Grundproblem bleibt.Die seltenen Krankheitengelten als Stiefkinder der Medizin.Die Uniklinik Frankfurtbemüht sich um eine Diagnose.Hier hat erst maldas Kind einen Namen.Das ist für viele Patientenschon eine unglaubliche Entlastung.Weil, das ist alles eingebildet, istalles psychisch, ist hypochondrisch,das Problem ist dann mal vom Tisch.Man weiß dann,es ist nicht eingebildet,sondern ich habetatsächlich ein Problem.Auch Kira Sünner war erleichtert.Nun wusste sie, sie ist anders,weil sie eine Krankheit hat.Neurofibromatoseist zwar eine seltene Erkrankung.Aber es gibt Spezialistenund einen Selbsthilfeverband.Im ZusE in Marburg werdensolche schwierigen Fällejeden Dienstag interdisziplinärvon mehreren Ärzten diskutiert.Auch ein Geheimnis des Erfolgs:gebündelte Ärztepower.Wir dürfen mal reinhören.Diese gebündelte Ärztepower istsicherlich auch ein Erfolg des ZusE.Dass dieses Steinchen am Endedoch meistens gefunden wird.Die Steinchen haben sich schon etwasreduziert, aber es sind noch viele.Wir dürfen heute malin so eine Ärztekonferenz reinhören.Um welchen Fall geht es heute?Es geht um unklare Gewichtabnahme.Das ist die Akte dazu.Sie hatte im Februar 2016einen Aufenthalt auf Sri Lanka.Sie hat eine Ayurveda-Kurüber drei Wochen gemacht.Seitdem ging es erst mal schleichendund dann etwas schneller los.Von ihren 45 Kilo hat siein eineinhalb Jahrenauf 33 Kilo abgenommen.Die Akte, die rumging,zeigt das Gesicht der Frau.Was man da sieht, ist einmassiver Verlust des Fettgewebes.Wenn auch HbA1c zweimal negativ war,ist die Frage,ob man bei ihr nicht docheinen Glukosebelastungstest macht.Um sicher auszuschließen, dass sieeine diabetische Entwicklung hat.Dann machen wir lieber einenUltraschall, um Dunbar-Sydrom ...Ich unterbrech mal kurz.Das ist ja ein Gedanken-Pingpong,sehr assoziativ.Jeder sagt spontan, was er denkt.Warum ist das wichtig für Sie?Sie sehen ja: Da sindhochmotivierte Kollegen am Tisch.Die machen sich wirklich Gedanken,was dahinter stecken kann.Das ist viel mehr,als ein einzelner Arztjemals überlegen könnte.Das ist Denkenmit mehreren Gehirnen.Wenn wir einen Patientenmit zehn Kollegenfür 'ne Viertel Stunde besprechen,dann sind das zweieinhalb StundenHirnschmalz-Zeit.Dann höre ich gerne weiter zu.Sie dürfen weitermachen.Noch 'ne kleine Idee:Vielleicht sollte man sie fragen,ob sie ...Ich komm noch malauf Ayurveda zurück.Ob sie nochAyurveda-Badezusätze verwendet.Es kann nicht nur bei diesen Teeszu einer Toxikation kommen,sondern eventuellauch bei Badezusätzen.Gerade im warmen Wasser können die,wenn das lipophile Substanzen sind,aufgenommen werden.Einer chronischeQuecksilbervergiftungmacht 'ne Kachexie.Da wären dann auchneurologische Defekte zu erwarten.Aber die entwickeln am Ende'ne Kachexie, Tremor,Sehstörung, Hörstörung, Ataxie.Um 14 Uhr fängt die Konferenzimmer an am Dienstag.Wie lange sitzen Sie hier?Wie lang?Eineinhalb Stunden manchmal.Ist es ganz unterschiedlich,wie viel Patienten Siein dieser Zeit schaffen?Manchmal wird nur eine diskutiert,wenn heißt hergeht.Wir würden gernenach 20 Minuten weitergehen.Aber manchmal beißen wir uns fest.So eine Ärzterunde hat auch den Fallvon Hellen Müller diskutiert.Wir schauen, wie ihr Fall,die Suche nach ihrer Diagnoseund der Film von Jule Sommer undUdo Kilimann vom WDR weitergeht.Woran könnte Hellen Müller leiden?Als erstes ordnet Prof. Schäfer an,dass Hellens Blut in seinem Laborunter anderem auf eine möglicheSchwermetallvergiftung geprüft wird.Das würde ihre Symptome erklären.Das Ergebnis liegt bald vor: EineSchwermetallvergiftung ist es nicht.Die Suche muss also weitergehen.Hellen wird in den kommenden Wochenauf den Kopf gestellt.Werden die Ärzte ihr sagen können,woher ihre Schmerzen kommen?Sie hofft es inständig.Denn die Beschwerdenschränken ihr Leben massiv ein.Am meisten tut mirmeine Familie leid.Mein Mann hat michja so kennengelernt.Aber das wurde auch immer schlimmer.Er hat mich quasiin der Anfangszeit kennengelernt.Natürlich ist das so:Die Familie leidet immer mit,wenn ich kurzfristig alles absageoder keine Lust mehr habe,irgendwo hinzugehen.Ihr Mann Julius, die gemeinsameTochter und der Sohn aus erster Ehekennen Hellen nur so:Die Frau, die Mama ist immer krank.Aber die Familie hält zusammen.Meine Männer haben mich schonverwöhnt, mein Sohn auch.Der ist echt lieb. Er ist neun.Er hat so viel Verständnis.Mir tut es auch leid, dassich ihn da so reinerzogen habe.Dass er dann auf MamaRücksicht nehmen muss.Aber er ist wirklich ganz toll.Er macht mir dann auchmeine Wärmflasche warm.Er ist ein ganz toller Typ!Ich habe auch gemerkt, dass esdurchs Wärmekissen besser wurde.Ich habe meinen Teildazu beigetragen,dass ich dann die Frau massierthabe, gegen die Schmerzen.Fußmassage oder Rückenmassage.Unterstützung und Mitgefühl -das hilft Hellen Müller.Doch ihre Schmerzengehen davon nicht weg.Im Laufe der Jahre habe ich auchdie Hoffnung irgendwie aufgegeben,dass mir überhaupt jemandirgendwann mal helfen kann.Ich habe ja selber gedacht,das muss psychisch sein, wennskeinen anderen Grund dafür gibt.Marburg ist für Hellen Müllerder letzte Versuch.In der Universitätskliniktrifft sich jeden Dienstagdas Team von Prof. Schäfer.Zwei Stunden brüten Chef- undOberärzte aus einem Dutzendmedizinischer Fachbereicheüber Patientenschicksale.Heute kommt die Aktevon Hellen Müller auf den Tisch.Brainstorming in ihremseit 14 Jahren ungelösten Fall.Hellen Müller braucht Geduld.Im ZusE-Labor laufen seit Wochenaufwändige Untersuchungen.Und sie wartet bislangvergebens auf Ergebnisse.So sucht sie mal wieder selbstnach Tipps für Linderung.Das Internet ist vollmit Ratschlägen.Seit einiger Zeit geht esder jungen Mutter wieder schlechter.Ihr Mann Julius hat auch bemerkt,dass die Beschwerden seiner Frauschlagartig wieder zugenommen haben.Seit Hellen ihre kleine Tochternicht mehr stillt.Das kann kein Zufall sein,finden die beiden.Ich habe das immer gesagt,wenn ich bei Ärzten war:"Mir geht es immer schlecht.""Ich hab immer Bauchschmerzen,mal mehr, mal weniger.""Außer als ich schwanger warmit meinem Sohn."Das war die einzige Zeit,in der es mir gut ging.Jetzt hat sich dasmit meiner Tochter wiederholt.Mir gings wieder gut.Ich habe 34 Kilo zugenommen.Ich habe alles gegessen,was mir in die Quere kam.Am nächsten Tag soll Hellen Müllerin die Klinik kommen.Prof. Schäfer will sie sprechen.Ich bin ein bisschen müde,aber auch aufgeregt.Ich hab aber heuteauch noch nicht viel gegessen.Das ist immer gut.Dann gehts mir meistens gut,wenn ich noch nix gegessen hab.* Fahrgeräusch *Am Telefon hatte Schäfer ihr gesagt,er habe erste Auswertungenaus dem Labor vorliegen.Konkretes könne er noch nicht sagen.Er müsse mit Hellen noch malihren Krankheitsverlauf besprechen.Kommen Sie rein.Nehmen Sie doch bitte Platz.Dr. Soufi,Leiter von unserem ZusE-Labor.Wie gehts Ihnen zwischenzeitlichinsgesamt?In der Schwangerschaftgings mir wunderbar.Und in der Stillzeit auch.Ich fange langsam an abzustillen.Die Beschwerdenwerden wieder größer.Dann ist das'ne ganz wichtige Information.Erinnern Sie bitte die Kollegenwieder daran, dass da möglicherweiseeine hormonelle Komponentedabei sein mag.Eine Bleivergiftung hätte diesenWert im Urin auch erhöhen können.Das konnten wir ausschließen.Also eine Bleivergiftung oderso was haben wir sicher nicht.Ich gebe Ihnen diesen Zettel mit.Den lesen Sie sich in Ruhe durch.Sie müssen uns dasdann unterschreiben.Dass Sie informiertund einverstanden sind.Prof. Schäfer möchteeine umfassende Genanalyse machen.Dazu braucht er Hellens Zustimmung.Diese Untersuchungist aufwendig und dauert.Wird sie etwas bringen?Schäfer dämpftallzu optimistische Erwartungen.Prof. Schäfer,warum sind Sie so verhalten?Große Hoffnungen haben Sieerst mal nicht geweckt.Wir müssen vorsichtig sein,dass wir nicht zu viel versprechen.Es ist einesehr schwierige Situation.Wir suchen nach der Lösung. Ob wirsschaffen, wissen wir vorher nicht.Sie sagen,keine Diagnose einer seltenenErkrankung ohne Labormedizin.Da verlassen Sie sich nichtauf das große Unilabor hier.Sondern Sie habenIhre eigene kleine Hexenküche.Wir verlassen uns durchausauf das große Labor auch.Das ist für uns wichtig.Aber wenn wir nachherauf Spurensuche gehen,ist uns eine Hexenküche wie hierschon viel Wert.Das sind vollkommen neue Krankheitenzum Teil, auf die wir stoßen.Das können Sie in einem großen Labornicht so filigran lösenwie in so 'ner kleinenArbeitseinheit wie hier.Gucken wir noch um die Ecke.Und auch keine Diagnose ohne Dr.Soufi. Er ist auch eine Spürnase.Sie sind Humanbiologe. Was istan diesem Labor so besonders?Es sieht gar nichtso hightech-mäßig aus.Was können Sie hier, wasdie anderen vielleicht nicht können?Wir verwenden Methoden,die ein normales Routinelabornicht machen kann.Bei dem Patienten-Durchsatz,den wir hier haben.Das sind hochspezialisierteMethoden, die wir anwenden.Sie dürfen sich in die Fälleetwas mehr reingraben,als dasein Routinelabor machen darf.Wir haben auch etwas mehr Zeitals ein Routinelabor.So kommen wir auch meistenszum Erfolg.Hier ist auch ein wichtiger Ortfür Frau Müller.Hier hat sich der Verdacht erhärtet,dass ihre jahrzehntelangenBauchschmerzenetwas mit einem Gendefektzu tun haben.Deshalb haben wir gesagt, wir ladenFrau Müller hier ins Labor ein.Frau Müller, super,dass Sie da sind.Wie war das mit dieserGenuntersuchung?Prof. Schäfer hat Ihnen dakeine großen Hoffnungen gemacht.War das für Sie 'ne Untersuchungwie schon so viele?Erst mal wars 'ne Untersuchungwie jede andere auch.Blutabnehmen kenn ich inzwischen.Hoffnungen habe ich mir zunächstauch keine großen gemacht.Dr. Soufi, was genauhaben Sie untersucht?Haben Sie alle Gene untersucht?Nein, wir konntenin diesem speziellen Falldas reduzieren aufeine gewissen Anzahl von Genen.Dann haben Sie was gefunden?Einen Gendefekt.Das war das Interessante.Wir haben keine strukturelleVeränderung gefunden in dem Protein,was bei Frau Müllereventuell defekt sein konnte.Sondern in dem Schalter,der das Gen reguliert.Praktisch wie so ein Lichtschalter,den man an- und ausschaltet.Bei Frau Müller fanden wir,dass dieser Schalter defekt ist.Sie hat zu wenig von dem Protein,als sie normalerweise braucht.Das war auchsehr interessant bei ihr:Sie sagte, dass ihr während denSchwangerschaften gut geht.Da haben wir aucheinen hormonellen Einfluss vermutetauf diesen Schalter.Wir haben das dann auchin Zellkulturen-Experimentenauch beweisen können.Wenn wir ein Hormon dazugeben,konnten wir daswieder normalisieren.Das ist letztendlichGrundlagenforschung,die hier auch stattfindet.Das ist Grundlagenforschung, aberauch klinische Grundlagenforschung.Die ist sehr spannend,weil es um Patienten geht.Man hat auch einen direkten Bezugzum Patienten.Das machts so spannend auch.Frau Müller, dann hat irgendwanndas Telefon geklingelt. Wie war das?Dann hat Prof. Schäfermich angerufen.Ich habe gerade Wäsche gewaschen.Die Nummer warinzwischen eingespeichert.Ich hatte auch Herzklopfen.Was ist da jetzt rausgekommen?Ich war ja vorbereitet auf das,was untersucht wird.Ich hab mir wirklichgar keine Hoffnung gemacht.Als das Telefon klingelte,wurde ich doch ganz nervös.Wahnsinn. Jetzt war es so weit.Frau Müller hat eine Diagnose.Tatsächlich leidet sieunter einer seltenen Krankheit.Die Frage ist nun:Wie kann man ihr helfen?Da muss das Ärzteteam noch mal ran.Wir gucken, wie der Film vonJule Sommer und Udo Kilimannvom WDR weitergeht.Im Labor ist derweilden Mitarbeitern von Schäferder Durchbruch gelungenim Fall Hellen Müller,die Muttermit den quälenden Bauschmerzen.Sie haben bei der Genanalyse einenganz speziellen Gendefekt entdeckt:die sogenannte Doss-Porphyrie.Diese Erkrankung sorgtfür kolikartige Bauchkrämpfeund Antriebslosigkeit.Nach 14 Jahren der Ungewissheitsoll Hellen Müllerjetzt endlichihre Diagnose bekommen.Hereinspaziert.- Guten Tag.Frau Kurt. Kennen Sie schon, oder?- Nein.Grüß Sie.- Hallo.Wunderbar.- Okay, fliegender Wechsel.Nehmen Sie doch Platz.Wie gehts, Frau Müller?Ich bin aufgeregt.Aber net wegen uns?Doch, was Sie mir jetzt sagen.Ein bisschen aufgeregt.Ist auch aufregend.Das ist ein kleiner,winziger Gendefekt an 'nem Promotor.Das ist wie so 'n Lichtschalter.Das ist praktisch ein Schalter, derdie Gene hoch- oder runterreguliert.Da ist 'ne winzige Veränderungan diesem Promotor.Der führt dazu, dass dieser Schalternicht ganz so gut anschaltet.Das Tolle ist,weil dieser Hinweis von Ihnen kammit dem besserwährend der Schwangerschaft.Wir haben möglicherweise 'nenHormoneffekt an diesem Promotor.Den könnten wirtherapeutisch sogar nutzen.Für mich ist das wirklichein total befreiendes Gefühl.Einfach zu wissen, dass das ...dass was ist.Auch wenn ich noch überhauptgar keine Ahnung hab,was es überhaupt ist.Es ist wirklich kompliziertauch zu verstehen.Aber ich bin einfach froh, dassSie sich meiner angenommen haben.Und mich nicht wie alle anderenÄrzte einfach ...Also dass ichnicht psychisch krank bin,sondern dass wirklich etwas ist.Das kann ich nicht in Worte fassen,wie ich gut das mir tut.Super.Ihre Krankheit betrifftjede einzelne Körperzelle.Es ist eine angeborene Störungdes Blutaustausch.Die führt zu schwerwiegenden,aber diffusen und dadurchoft verkannten Schmerzen.Erst mal ist dasso wie so der Wahnsinn,dass das überhauptfestgestellt wurde.Dass er überhaupt auf die Ideegekommen ist, danach zu suchen.Dann auch was zu finden.Aber vor allem für meine Familie ...Mein Opa ist 90 gewordenletzten Monat.Dem hat das immer total leid getan,dass es mir so schlecht ging.Der ist so wasvon froh gewesen gestern,als ich gekommen bin und gesagt hab:"Das stimmt jetzt.Die haben was gefunden."Es ist echt schön. Die freuen sichalle. Meine Mama auch.Mein Mann wahrscheinlich auch.Heilung ist zwar unmöglich. Abereine Chance auf Linderung besteht.Dafür wird Hellen noch malnach Marburg müssen.Diesmal sind fünf Experten dabei.Hallo.- Hereinspaziert.Prof. Schäfer,die Humangenetiker aus dem Labor,ein Gynäkologe und eine Internistin.Hallo.- Frau Dr. Frank.Hallo Frau Dr. Frank.Dr. Frank ist spezialisiertauf Hellen Müllers Erkrankung,die sogenannte Doss-Porphyrie.Man muss davon ausgehen, dass eseine hohe Dunkelziffer gibt.Weil nicht alle, die diesegenetische Mutation haben ...Maximal zehn Prozent der Menschenerkranken überhaupt jemals.Oder werden auch nicht erkannt,weil wie bei Ihnen die SymptomeBauchschmerzen, Übelkeit,Unwohlsein sehr häufig sind.Die Patienten werdengar nicht diagnostiziert.Jahrelangauch Hellen Müllers Problem.Jetzt könnte ihre Schilderung derbeschwerdefreien Schwangerschaftendie Wende bedeuten.Der Gynäkologe aus Prof. SchäfersTeam sieht eine Therapiemöglichkeitmit dem SchwangerschaftshormonProgesteron.Er schlägt einen Versuchmit der Antibabypille vor.Wir sollten schon 'ne Lösung finden.Gerade wenn wir wissen,dass in der Schwangerschaftdie Beschwerden weg sind.Dass man eine kontinuierlicheHormongabe hinkriegt.Mir geht es jetztnicht schlecht damit,dass ich weiß,ich werd nicht geheilt.Aber ich weiß, dass es keineKrankheit mit tödlichem Verlauf ist.Dr. Schäfer sagt,ich kann 110 Jahre alt werden.Von daher ist mir das relativ egal.Ich weiß es ...Also ich weiß, es kannnicht behandelt werden,aber die Symptomekönnen behandelt werden.Wenn das wirklich so wird,wie Dr. Ziller das gesagt hat,dass mir einfach eine Minipillehilft, das wäre ja optimal.Das machen jaMillionen anderer Frauen auch.Hellen Müller hat eine Diagnoseund sogar Hoffnungauf Linderung ihrer Beschwerden.Frau Müller hat eine Diagnose.Wir haben das Steinchen gefunden.Sie erinnern sich an den Anfang,an den Topf voller Steinchen.Dieses einzelne mussten wir finden.Prof. Schäfer, Doss-Porphyrieist die Krankheit.Eine ganz selteneStoffwechselerkrankung.Das Verrückte: Diese Krankheitwurde hier in Marburg entdeckt.Das ist richtig.Prof. Doss war jahrelang hierLehrstuhlinhaber in der Biochemieund ein ausgewiesenerPorphyrie-Forscher.Der hat diese Krankheitinitial entdeckt.Davon gibts weltweit'ne Handvoll Patienten.Fünf Patienten, die daran leiden.- Ja.Das ist echt Wahnsinn.Und Sie habens rausgefunden.Frau Müller, wie gehts Ihnen jetztim Alltag mit Ihrer Krankheit?Zur Zeit gehts mir ganz gut.In den Schwangerschaftengings mir sowieso gut.Langsam schleichen sich wiederein paar Symptome ein.Die habe ich aber mit der Ernährungnoch gut im Griff.In den letzten Jahren hat man daschon ein paar Tricks entwickelt,wies einem dann besser geht.Bislang nehmen Sie gar keineMedikamente, sprich Hormone ein.Aber das könnten Sie machen.Genau. Zur Zeitgehts mir noch gut genug.Ich nehme zur Zeitauch noch mein Kortisonspray.Das nehme ich wegen meinem Asthma.Das hilft mir auch etwas.Ich denke, wenns schlimmer wird,wende ich mich an Frau Dr. Frank.Dass wir dannmit einer Hormontherapie starten.Sie haben da auf jeden Fall wasin der Pipeline, was helfen kann.Sie können guter Dinge110 Jahre alt werden,wie es Prof. Schäfervorgeschlagen hat.Dann bedanken wir unsherzlich fürs Mitmachen.'Ne lange gemeinsame Zeitgeht zu Ende.Wie lange ging Ihr Weg zusammen?Wir sind nicht ganz getrennt.Wir treffen uns immer wieder dann.Aber drei sinds schon.Wahnsinn.Ein tolles Arzt-Patienten-Team.Danke fürs Mitmachen, Frau Müller.Tschüss und alles Gute.Auch an unseren GesundmacherProf. Schäfer Danke fürs Mitmachen.Dass Sie sich die Zeit genommenhaben trotz der 7000 Akten.Wir hoffen, dass wir mit unsererSendung Mut machen konnten,nicht aufzugeben,weiter an sich zu glauben.Dass man am Ende eine Diagnosefindet und alles gut wird.Danke fürs Zuschauen.Bis zum nächsten Mal. Tschüss.COPYRIGHT UNTERTITEL: hr 2018